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试管百科    2023-04-19 14:01    浏览995次

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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之前自己一直在北京出差,出差的时候特别忙,也没空去医院排队打疫苗,所以就一直拖着。最近公司非要我们都去打,还专门给我放半天假。去了医院结果医生说没有疫苗了,等之后通知吧,回公司后,领导就说让我在8月份的时候一定把第一针打了,我们做外贸的,这个很重要。但我现在不知道8月份杭州还有没有第一针疫苗接种?我看大家都是去打第二针的。

杭州8月份还有第一针新冠疫苗,因为杭州市准备在8月开始,对18岁以下人群接种新冠疫苗,期间会有很多疫苗到达各个医院和社区,为18岁小朋友们开放接种。这个时候也是可以为成年人进行接种的,只要携带好自己的身份证,到接种点,扫码填写相关信息,即可接种第一针新冠疫苗。一般杭州的官方微信公众号都会发布接种信息的,未接种的人群可以注意查看官方消息。

杭州市从7月1日开展的疫苗接种主要有,新型冠状病毒灭活疫苗(Vero细胞)、重组亚单位疫苗(CHO细胞)、腺病毒载体新冠疫苗的等第一针疫苗的集中接种;新型冠状病毒灭活疫苗(Vero细胞)、重组亚单位疫苗(CHO细胞)第二针、第三针的单独接种。接种方法如下:

1.集体单位人员可通过单位统一预约接种。其他人员可自行预约个人接种。预约成功后请携带身份证按时前往预约门诊接种;

2.满18周岁有需要的市民,可下载“浙里办”APP进行新冠病毒疫苗的“自助建档”和“自助预约”;

3.大家也可在自家社区内获取社区的物业/居委会处,寻找到自己社区的新冠疫苗专属预约方法,尽早完成接种。

根据国家和浙江省新冠病毒疫苗接种工作统一部署,6月10日~30日,杭州市全力做好第二剂次接种工作,7月可正常开展第一剂次预约接种工作,如果7月没有接种到新冠疫苗第一针也无需担心,可以在8月份的时候千万接种。

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